En la neurofibromatosis tipo 1, un tercio de los pacientes son asintomáticos y se identifican durante exploraciones de rutina, un tercio presenta alteraciones cutáneas y el otro tercio tiene alteraciones neurológicas.
Las lesiones cutáneas características consisten en máculas similares a pecas de color marrón claro (manchas café con leche) localizadas principalmente en el tronco, pelvis y cara flexora de los codos y rodillas; estas manchas son aparentes ya en el nacimiento o en la infancia en >90% de los pacientes. Los tumores cutáneos del color de la piel, de varias formas y tamaños aparecen en la infancia tardía; pueden existir desde unos pocos hasta varios miles. Más raramente presentan nódulos subcutáneos por crecimiento amorfo de las células de Schwann, dando lugar a estructuras irregularmente engrosadas y distorsionadas (neuromas plexiformes) o de los huesos subyacentes.
Pueden presentar además hidrocéfalo por estenosis del acueducto, feocromocitomas, ependimomas, meningiomas, astrocitomas, epilepsia y retardo mental. Los neurofibromas pueden experimentar degeneración maligna secundaria y convertirse en sarcomas.
Los neurofibromas (tumores formados por células de Schwann y fibroblastos neurales) raramente aparecen antes de la pubertad y pueden notarse a lo largo del trayecto subcutáneo de los nervios periféricos. Pueden afectar a las raíces espinales y crecen de forma característica a través de los agujeros de conjunción formando una masa intra y extraespinal (tumores "en pesas"). El componente intraespinal puede comprimir la médula.
Los neuromas plexiformes pueden afectar a los nervios periféricos produciendo déficit distales a la lesión.
Los tumores de los pares craneales incluyen gliomas ópticos, que producen ceguera progresiva, y neurinomas acústicos (schwannoma vestibular) que pueden dar lugar a vértigo, ataxia, cofosis y acúfenos.
El diagnóstico se realiza en base a los siguientes criterios:
1- Presencia de 6 o más manchas de color café con leche con diámetro >5mm en niños menores de 6 años y >15mm en adultos.
2- Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme
3- Eféliloides (pecas) en axila o ingle
4- Glioma en el nervio óptico
5- Dos o más nódulos de Lisch (Hamartomas del iris)
6- Displasia del hueso esfenoides o adelgazamiento de la corteza de los huesos largos con pseudoartrosis o sin ella.
7- Pariente de 1er grado con signos de neurofibromatosis.
El hallazgo de 2 o más de estos criterios justifica el diagnóstico
El caso que presentamos es de un niño de 11 años de edad, con diagnostico de neurofibromatosis desde los 6 años de edad, que presenta hiperestesia a nivel de cara interna de pierna derecha. Asociado a dolor plantar en pie homolateral.
